spastische Lahmung der familie : franzosische forscher identifizieren gene, die fur

spastische Lahmung der familie : franzosische forscher identifizieren gene, die fur

Ein team von franzosischen forschern berichtet in der neuesten ausgabe von Nature Genetics die klonierung des gens fur die haufigste form von spastischer familie autosomal-dominant vererbte. Die spastische lahmungen familienzimmer sind eine heterogene gruppe von neurodegenerativen krankheiten, die hauptsachlich gekennzeichnet durch eine spastik bilaterale und schrittweise in den unteren extremitaten. Patienten mit diesen erkrankungen ist gemeinsam, dass so eine dégérescences axonalen beruhren die distalen enden der strahlen corticospinaux und spalten der wirbelsaule nach. Die spastische lahmung autosomal dominante rein, also ohne weitere klinische zeichen verbunden sind, ist die haufigste form der krankheit, rechenschaft uber 70% bis 80% der falle, in familien mit. Die pravalenz variiert zwischen 0,9 fur 100.000 danemark 14 pro 100.000 in Norwegen. Vier gene sind verantwortlich fur die erkrankung, deren gen SPG4, befindet sich auf dem kurzen arm von chromosom 2. Es ist dieses gen SPG4, lokalisiert in 2p21-p22 beteiligt, die in 40% bis 50% der falle von spastischer autosomal dominante, die gerade geklont werden durch ein team unter der leitung von professor Jean Weissenbach des Genoscope Evry, collaboratioin mit forschern des INSERM (Pitié-Salpétrière), universitatsspital Bern (Schweiz) und des Généthon in Evry. Auch wenn das gen SPG4 erscheint etwas uberexprimiert in das gehirn des fotus, es ist ausdruck ubiquitar in vielen geweben von menschen und erwachsene auslost. Die forscher wissen nicht, warum eine veranderung eines proteins ubiquitous fuhrt zu einer dégérescence axonalen bestimmten. Die nukleotidsequenz SPG4 zeigt an, dass das produkt dieses gens, getauft spastine, ist eine ATPase, gehort zu einer gruppe von proteinen, die an vielen zellularen prozessen. Der vergleich der sequenz von aminosauren, die spastine mit anderen proteinen, insbesondere mit einem faktor, der die nukleare hefe, scheint darauf hinzudeuten, dass die lokalisation dieses proteins ist wahrscheinlich der kern der zelle. Alle diese daten lassen vermuten, dass die spastine ist eine ATPase an der baugruppe oder der funktion von proteinen komplexe nuklearen, schlie?en die autoren. Quelle : Nature Genetics, vol. 23, november 1999, 296-303.

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