Parodontologie : ein durchbruch in der genetik

Ein internationales team teilt mit, dass das gen fur die krankheit Papillon-Lefèvre, eine erkrankung, die autosomal-rezessiv, zeigt sich bei den meisten patientinnen eine kératodermie palmo-bogen, verbunden mit einer parodontitis.

Parodontologie : ein durchbruch in der genetik

Diese entdeckung der genetik, der in verbindung mit anderen fortgeschrittene in biochemie, lasst darauf hoffen, in naher zukunft innovationen im bereich der pravention, diagnose und behandlung von parodontites. Beschrieben von Franzosen im jahr 1924 diese seltene krankheit fuhrt zu einem ruckgang der milchzahne im alter von 4 jahren und dem verlust der meisten bleibenden zahne nach 14 jahren. Variable intensitat, hyperkeratose palmo-bogen entwickelt sich in der regel wahrend der ersten drei lebensjahre. Hyperkeratose interessiert auch andere seiten, wie ellenbogen und knie. Einige patienten weisen eine hyperkeratose palmo-bogen oder eine parodontitis. Unter der leitung von Carmel Toomes und coll. von der Universitat Manchester, Gro?britannien), dieses team arbeitete in zusammenarbeit mit forschern der Universitaten von Belfast und Leeds (gro?britannien), New South Wales “ in Westmead (Australien) und Kairo (Ägypten). Diese genetiker, kinderarzte, zahnarzte und immunologen studiert haben 8 familien, die kinder mit der krankheit Papillon-Lefèvre. Ihre arbeit konzentriert sich auf drei agyptischen familien und drei familien indo-pakistanischen mit inzucht und zwei libanesische familien ohne inzucht bekannt.

Parodontologie : ein durchbruch in der genetik

Der genort fur diese erkrankung wurde vor kurzem befindet sich auf dem langen arm von chromosom 11 (11q14-q21). Die genetische analyse konnte das internationale team besser abgrenzung der region candidate und feststellen, dass das gen kodiert fur kathepsin C befindet sich in diesem intervall. Die forscher berichten in der fachzeitschrift Nature Genetics identifiziert haben, die anwesenheit von homozygote mutationen in den genen, die fur kathepsin C, eine lysosomale protease, bei allen patienten mit morbus Papillon-Lefèvre in diesen 8 familien. Diese mutationen fuhren zu einem verlust der funktion des proteins. Ausgedruckt in vielen zelltypen, kathepsin C nimmt die reifung und aktivierung von enzymen (serin-proteasen), die eine wichtige rolle in immunantworten und entzundlichen zellen der myeloischen und lymphatischen. Sie hat insbesondere seine wirkung auf die granzymes A -, B -, serin-proteasen, abgesondert von den zytotoxischen T-lymphozyten und killerzellen, um ihre ziele zu zerstoren : tumorzellen oder infiziert. Insgesamt wird vermutet, dass die wichtigsten funktionen von kathepsin C sind der abbau von proteinen und aktivierung proenzymes. Die daten, die heute veroffentlicht tragen zu spielen kathepsin C eine wichtige rolle bei der schaffung und aufrechterhaltung der organisation strukturelle das epithel der enden (palmen, pflanzen), ebenso wie in die integritat der immunologischen eigenschaften von stoffen zur unterstutzung der zahne. Nach Glen Nuckolis und Harold Slavkin des National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIH, Bethesda, Usa) unterzeichnen einen leitartikel begleitenden artikel, obwohl die krankheit Papillon-Lefèvre selten ist, studien mussen durchgefuhrt werden, um zu wissen, ob kathepsin C und andere komponenten der stoffwechselweg, sind in formen haufigsten parodontites. “ Es kann sein, fugen sie hinzu, eine korrelation zwischen der parodontitis spat auftretende und andere mutationen oder polymorphismen des gens von kathepsin C, in der gleichen weise, dass polymorphismen im gen fur IL-1 sind im zusammenhang mit einer erhohten produktion von interleukin-1 und eine gro?ere anfalligkeit der parodondite schwerer bei erwachsenen „. “ Studien genetischen, molekularen, biochemischen und strukturellen auf kathepsin C, IL-1 beta und die produkte, die andere gene, die im zusammenhang mit parodontites revolutionieren konnte die unterstutzung fur diese chronische krankheit „, erlautern sie. Nature Genetics, Vol.23, dezember 1999, 421-4 und 378-9.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.