Das genom, analyse-techniken und ihren ausdruck

Das genom, analyse-techniken und ihren ausdruck

Die revolution der biologie highspeed-internetzugang (BHD) (« omik »), die analyse ermoglicht es ihnen, alle molekule in biologischen milieu, ist bereits gut sichtbar anwendungen grundlagen der biologie und in der medizin. Die grundlagen der biologie bei der modellierung der maladieLes ergebnisse aus der BHD machen es moglich, gegen den betrieb der zelle, die in ihrer gesamtheit zu beurteilen, da man verfugt uber alle biologischen parameter gleichzeitig und ihrer anderungen in einer ausstellung zu unterschiedlichen konditionen. So ist es moglich, durch die integration aller dieser ergebnisse, mathematisch modellieren den betrieb der zelle, und diese neue disziplin namens « biologie-systeme » (ubersetzung von « systems biology ») entwickelt sich durch die interaktion zwischen biologen, biostatisticiens, und biomathématiciens, mit dem versprechen auswirkungen auf die medizinische erhebliche da, die nach dem zeitpunkt der modellierung der zelle kann im stadium der gesamten organismus und seiner pathologischen storungen.Auswirkungen sofortige medizinische wesentlichen drei bereiche : • biomarker krankheiten. Es ist in der tat wichtig zu erkennen einer krankheit fruhzeitig, verfolgen seine entwicklung und seine reaktion auf die behandlung. Die « ten » suchen konnen biomarker, ohne a priori eine strategie fahren, die auf der technologie (technology-driven), die analyse, die in biologischen proben von patienten und kontrollpersonen, proteine, peptide, oder ein paar andere arten von metaboliten. • Die genetische krankheiten monogenen und komplexen. Die jungste revolution in der sequenzierung ultra-highspeed-internetzugang (UHD), qualifiziert sich auch der « next-generation-sequencing », erlaubt die bestimmung der sequenz eines gesamten menschlichen genoms (3 Gb) in 24 stunden oder-kodierenden regionen des genoms (etwa 50Mb) 50 themen auch in 24 stunden. Es ist moglich, direkt analysiert die genom-sequenz von themen, bei denen die herkunft der genetischen krankheit war nicht geklart. Seit 2009 mehrere gene von monogenen krankheiten wurden identifiziert wurden. Hunderte bleiben finden, und viele werden durch diese methode. Die sequenzierung UHD ermoglicht auch die suche nach genetischen varianten verantwortlichen der anfalligkeit fur krankheiten komplexen, durch die bestimmung der genomischen sequenz von hunderten von themen, auf einen bestimmten bereich von studien-und assoziierungsprozess genetik durchgefuhrt, die sich mit DNA-chips mit hoher dichte zum typisieren hunderttausende von genetischen markern.• Der krebsforschung. Die sequenzierung des genoms tumor identifiziert, die mutationen, die von anomalien, die fur das wachstum der tumorzelle gene werden ziele fur therapien sehr effektiv. Die sequenzierung ermoglicht auch erkennen, in der tumorzelle, die chromosomenstorungen, die epigenetische veranderungen und abweichungen ausdruck des genoms, ob das transkriptom oder der proteomanalyse. Diese daten klassifizieren konnen tumoren, vorhersagen, ihr entwicklungspotential und metastasiertem, ihrer reaktion auf die behandlung. Die auswirkungen der therapeutische diese studien sind bereits volljahrige fur bestimmte krebsarten und internationalen konsortium teilen sich die aufgabe fur die analyse der genome von tumoren in verschiedenen organen.Aus der genauen beschreibung dieser methoden anhand von beispielen der ergebnisse der nationalen Akademie der medizin gibt empfehlungen zur forderung ihrer anwendung schnellstmoglich und effizient. Die Akademie erinnert sich wieder, dass die genetischen untersuchungen uber das Internet angebotenen durfen nicht betreten der strengen, wissenschaftlichen und ethischen diese globalen vision. Aber die fortschritte in der vollstandigen analyse des genoms gehen, um diese studien weniger teuer, und in ein paar monaten die komplette studie gene in unserem genom wird vorgeschlagen, fur ein paar tausend euro. Auch wenn die genetischen untersuchungen sind geregelt in Frankreich, sie konnen vorgenommen werden, die auf anfrage in vielen anderen landern. Es ist daher zu warnen, das publikum, nicht so sehr wegen der qualitat der ergebnisse, sondern vor allem wegen der schwierigkeit der interpretation ist, weil die kenntnis der risiken im zusammenhang mit den genen ist heute nur teilweise, und dass nur eine umfassende analyse hatte interesse. Die erforschung von krankheiten kommen, basiert auf der untersuchung des genoms ist daher zu berucksichtigen, die mit der gro?ten vorsicht.

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